彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周，通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测，以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候，要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选，可以评估患病的危险。如果是高危人群，可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
一般情况下，孕妇唐氏筛查需要做，具体内容如下：
唐氏筛检是一种非常有效的预防唐氏儿发生的手段。唐氏儿在新生儿中占有一定的比例，每个人都有唐氏综合症的风险，因此唐氏筛查是必须的。此外，目前医学上尚不能彻底治愈唐氏综合征，因此，防治唐氏综合症的关键是防止或减少新生儿的出生。必须清楚地说，筛查并不是为了确诊某种疾病，而是为了筛选出更有可能得这种病的人。
唐氏筛查21-三体高风险绝大多数考虑有染色体的异常，这个情况的出现多数考虑与遗传有关，也可能是基因突变造成的。孕妇在孕期的检查过程中，如果做唐氏筛查显示21-三体高危，需要根据情况进一步的检查，不必过于担心。建议孕妇应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。
无创一般指无创DNA检查，唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查，但如果有家族遗传病史的患者，需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况，表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低，如果没有特殊情况，是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况，但后期产检时发现胎儿其他的指标异常，例如出现多个超声指标异常，包括心室强光点等，这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性，需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。
如果做唐氏筛查检查结果是临界风险，表明胎儿患有染色体异常的风险略微增加，为了排除宝宝患有染色体异常，是需要进一步做无创DNA筛查的。无创DNA是通过抽取孕妇外周血，检查胎儿游离的DNA成分从而了解胎儿患有染色体风险的几率。这一项检查比唐氏筛查更加准确，所以建议应当进一步无创DNA检查。
唐氏筛查显示21一三体综合征临界风险的话，不排除胎儿有畸形的可能。需要进一步做一下羊水穿刺。建议需要进一步做一下羊水穿刺，排除一下胎儿畸形的可能。羊水穿刺毕竟属于一种有创的检查，还是有一定风险的。但是相对来说更准确。
