唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
般唐氏筛查是在孕15-20周做,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺,从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
一般唐氏综合征的产前筛选,主要是在怀孕的四五个月左右,通过抽血做唐筛检查,如果通过唐筛,或者是无创DNA以及羊水穿刺的方式,出现低风险的情况,大多说明胎儿发生染色体异常的几率并不是很大。每周要定期去产检,同时注意观察胎动的变化。平时多吃有营养的食物。
孕前和孕期保健指南(2018)》中建议进行唐氏筛查需要空腹,并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周,需要填写当天测得的身高和体重。如果仅仅是进行唐氏筛查,不同时进行其他需要空腹抽血的项目,如肝功能等,不需要空腹。
主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下,孩子的症状能够有所改善,但是,无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗,唐氏综合症并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。