小孩11个月大,基因检测结果是:假肥大型进行肌营养不...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
小孩11个月大,基因检测结果是:假肥大型进行肌营养不良,可以治疗嘛?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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杜金华 主任医师 夏津县人民医院儿科 二级甲等
擅长:小儿缺铁性贫血,小儿尿路感染,口炎
已帮助用户: 9428
指导意见:你好,小儿假性肥大型进行性肌营养不良治疗方法有限,常用治疗方法如下。1.药物治疗 常用的药物有:维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠,可增强患者的肌力。此外,用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展,并不能根本治愈疾病。 2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩,进行适度运动甚为重要,不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节被动运动和按摩,注意并防止并发症。 3.外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯,常需行脊柱后融合术。
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智煜 主管护师 张家口市宣化区医院儿科 二级甲等
擅长:小儿厌食,营养缺乏症,小儿智力障碍,维生素营养障碍...
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指导意见:你好!这是一种遗传性肌肉系统疾病,目前还没有很好的有效的治疗方法,物理疗法可以帮助肌肉张力和柔韧度。
相关问答

假肥大型进行性肌营养不良症是遗传性肌肉变形性的疾病。主要的临床特点就是进行性加重的对称性的肌无力、肌萎缩,最终完全丧失运动能力,这是x连锁隐性遗传性的疾病,是男性患病,女性是基因的携带者。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

做这个检查大概需要3000-5000元。可用MLPA(多重连接探针扩增技术)来进行检测,根据检测的全面程度价格是不一样的,可选择性地检测热点位点突变,也可以选择全部检测。费用从几千到几万不等。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

肺癌基因检测没有突变的患者可以选择化疗治疗,如果肺癌基因检测结果出现突变的话,那说明病情是比较危急,甚至会使患者出现生命危险。所以患者基因检测没有发生突变的话,说明药物治疗还是有效果的这种是正常的反应。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

肺癌的基因检测可以对病人使用某些靶向药物或者是新的临床试验药物提供依据,肺癌的基因检测项目主要包括EGFR基因以及ALK基因、ROS基因、VEGF基因,还有RET基因。其中EGFR检测的基因包括18外显子、19外显子、20外显子及21外显子。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

结肠癌需要基因检测的。如果进行靶向药物治疗进行基因检测也很有必要。此外在靶向治疗的过程中,必要时可以重复进行基因检测,根据基因检测的结果,来调整靶向治疗的方案。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

在结肠癌靶向治疗之前要进行基因检测。靶向治疗对结肠癌的预后意义重大,在靶向治疗的过程中,必要时可以重复进行基因检测,根据基因检测的结果,来调整靶向治疗方案。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。