宝宝足跟血筛查PKU值3.5复

会员98801105 32天 已回复
宝宝足跟血筛查PKU值3.5复查6.6这就确诊是笨丙酮尿症?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李红娜 医师 邢台市妇幼保健院儿科 二级甲等
擅长:营养不良发育迟缓,营养缺乏症,小儿智力障碍
已帮助用户: 5975
指导意见:这个不能确诊是苯丙酮尿症,但是你可以确定是高苯丙氨酸。需要检查基因或者做尿检才能确诊。
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谢明玉 东莞石龙博爱医院儿科
擅长:口炎,腹泻病,婴儿肝炎综合征,炎症性肠病,急性感染...
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指导意见:要给出单位哦 经典PKU大于1200umol/L 中度大于360umol/L 小于1200umol/L 如果超过正常值应进一步检查确诊
相关问答

每个出生的新生儿都要进行足底血筛查,以便及早发现是否有先天性的问题。新生儿足底血检查是要是筛查两种疾病的,先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症,新生儿疾病筛查是早期发现儿童疾病的有效方法。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症,半乳糖血症,蚕豆病等,这些疾病早期很难发现,无症状或者症状无特异性,但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期,及早发现这些疾病,提早预防,提早治疗,可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

主要表现有:会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味,还容易有湿疹、呕吐、腹泻等,要保证宝宝正常生长发育,需要有各种营养素的供给,又要避免摄入过多的苯丙氨酸,应该立即治疗,治疗越早预后越好。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿足跟血筛查没通过,就必须复查,会通知具体是哪项没有通过,不管是可疑还是阳性结果,必须复查,明确诊断。最常见的是先天性甲状腺功能减退,苯丙酮酸尿症的筛查,有些城市还做了葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏与先天性肾上腺皮质增生症的筛查,还有一些先天性遗传性代谢性疾病的筛查。疾病早期发现,早期治疗可以避免发病或者减轻症状,如果没有早期及时治疗,会影响终生。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

一般情况下,宝宝足跟血是检查新生儿的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿,具体内容如下:
新生儿足跟的血液检测,主要用于筛查新生儿的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿,通常在婴儿出生后3-7天内采集血液,最好在产后20天之内进行采集,否则无法及早发现,会影响儿童的早期救治。先天性甲亢和苯丙酮尿症都是可以及早治疗的,这些都是在婴儿时期进行的,有些地方还会进行G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质激素缺乏症的检查,如果发现了该疾病应及时的诊断治疗,有利于身体健康。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

新生儿足底血筛查即新生儿疾病筛查,是免费的,这是国家规定所有新生儿必查的项目,宝宝可以在出生的医院产科进行筛查,筛查的内容包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低、地中海贫血等。这是因为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低可以影响患儿的智力,早期筛查,早期发现可以进行干预,尽量避免对患儿的智力造成影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。