线粒体脑病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等。
线粒体脑病是一组少见的线粒体结构和功能异常，导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等。其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
线粒体脑病是可以检测的，没有发生基因突变，父母没病，儿女是不会有这个线粒体脑肌病的。线粒体是在细胞质中，而精卵结合的受精卵更多的是卵细胞的细胞质，所以线粒体遗传是卵细胞的细胞质遗传，如果卵细胞、精子中不含有该病基因就没问题。
线粒体脑肌病是线粒体排列结构以及功能发生异常的变化时，所产生的一种病变。主要症状是眼部的肌肉麻痹，阵发性痉挛，癫痫反复发作，共济失调等。严重时会出现肾功能不全以及糖尿病等疾病。在确症为线粒体脑肌病时，要尽快采取治疗方案，避免应拖延时间较长而导致病情恶化。
遗传代谢性脑病就是先天性的基因遗传代谢功能缺陷的一类遗传疾病，在父母遗传的基因中，缺乏了维持机体正常代谢的某种物质，例如某种酶或者是载体蛋白等，也可能是维持机体正常代谢的受体，或者是膜的基因发生了突变，从而导致的遗传代谢性脑病。
