女宝宝出生28天,眼距宽,眼裂

会员98161772 28天 已回复
女宝宝出生28天,眼距宽,眼裂小,外耳小,老爱翻白眼,腭裂,两手中指无名指小拇指手指弯曲伸不直。医生怀疑唐氏综合症,结果染色体正常。医生说不排除隐性染色体问题。如今,想找个遗传医学科的医生根据宝宝这些体征该做哪方面的基因筛查?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
陆斌 副主任医师 秦都口腔医院五官科 三级甲等
擅长:唇裂、腭裂、口鼻瘘的修补、牙槽突裂的植骨修复、唇裂...
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分科错误,应该分到生殖中心,或者基因检测科。
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张顺 医师 忻州市妇幼保健院儿科 三级乙等
擅长:小儿维生素D缺乏性佝偻病,小儿巨幼细胞性贫血,小儿...
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问题分析:你好,根据你描述的情况来看,宝宝目前存在特殊面容,需要检查是否存在先天疾病。网络存在局限,回复仅供参考。宝宝的情况需要到医院具体就诊进一步检查。
意见建议:目前有技术准备研究特殊面容诊断系统,可以对人体的面容进行扫描以后,与特殊面容比对进行诊断,但是还没有实际应用。可能以后会有。也可以带孩子到北京儿童医院遗传发育科预约就诊。
相关问答

判断婴儿眼距宽有两种方法:
1.通过专业的眼科测量,把眼睛的距离测量出来,然后测量中间的距离是多少。
2.每个人眼睛的大小不一样,与脸型的大小也有差距,没有一定固定的距离。如果看上去眼距超过了一个眼睛的距离甚至是几倍,肯定是异常的。这种情况可能存在有先天遗传性疾病或者先天性疾病,需要到医院去进一步检查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

婴儿眼距宽不一定是弱智,但患有弱智的可能性很大。
染色体异常容易导致智力障碍,会有特殊面容。其中就有眼睛眼距宽,父母要引起重视。确定孩子是否患有弱智,要及时带孩子化验染色体,分型检查。早期的检查诊断很重要,对以后的治疗很有用,不要耽误病情。若孩子患有弱智,家人朋友要多给孩子关怀,不要放弃,不要给孩子心理上的打击。父母亲要引导孩子学习。让孩子智力提升。患弱智的孩子通过系统的治疗,可以提升智力,还有特殊学校教育孩子,帮助他们解决生活中的一些问题。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏综合征又叫21三体综合症或者先天愚型,是常见的一种染色体疾病,唐氏综合症主要的问题是体内多了一条21号染色体。唐氏综合征会有比较特征性的表现,例如眼裂比较小,眼距比较宽,舌体比较肥大,常常伸出口腔之外,伴有比较明显的流口水的表现。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

唐氏综合征风险值标准是1/270,检测结果小于这种数值则属于低风险,大于这种数值属于高风险。低风险一般不需要复查,如果存在高风险,需要进一步检查无创DNA或者进行羊水穿刺检查,确定胎儿是否患有唐氏综合征的可能。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

正常的人两只眼睛之间的距离大概和一只眼睛差不多,但是由于每个人的五官都是不同的,所以眼距也不是很标准。如果宝宝的眼距宽,很有可能是因为染色体的异常造成的,唐氏患儿的几率是很大的。这个时候孩子很可能有着不同程度的智力问题,所以必须要重视,去医院检查为好。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

唐氏宝宝多伴有特殊面容,如鼻梁低平,眼距宽,双眼外眼角上吊,舌头常往外伸出,通贯掌,部分孩子多合并有先天性心脏病或者消化道畸形等,除了特殊面容外,唐氏宝宝还表现为喂养困难,生长发育缓慢,反应低下,四肢肌张力低,抵抗力低下。确诊需要染色体诊断。现在孕期都可以通过唐氏筛查此类患儿。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。