之前做了唐氏无创基因,说我21

会员98014803 5月 已回复
之前做了唐氏无创基因,说我21号染色体在p11.21位置存在3MZ左右的微缺失,然后今天照了四维彩超,显示染色体异常指标的EIF显示是+,左心室内可见一强光点,那是一定要做羊水才可以知道有没有问题吗
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刘成奎 医师 清河区医院内科 二级乙等
擅长:急性胃肠炎,溃疡性结肠炎,胃肠道感染,肠炎,病毒性...
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指导意见:现在这种情况下如果想要。确诊孩子有先天性的疾病如果不放心的话可以进行一个羊水穿刺检查但是羊水穿刺是有一定危险的。容易导致流产的情况发生。所以一定要想好。
相关问答

唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右,而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右,而特异性达到99%左右的水平。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

无创产前基因检测检查和唐氏筛查,如果就单纯的对唐氏筛查结果的准确性来说,当然是无创产前基因检测的筛查结果更为准确。唐氏筛查是一种普遍使用的唐氏筛查方法,主要通过测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素、甲型胎儿蛋白和游离雌三醇浓度,并结合孕妇的年龄、体重、身高、孕周因素等进行综合风险,判断胎儿患有唐氏综合症的分析。无创产前基因检测相对于唐氏筛查来说,检查结果更为准确可靠,检查的适应症也更广泛。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

检查费用大概在2000元,这跟你选择的医院级别和地域都有关系,需要去当地医院咨询价格。在怀孕早期多注意身体健康,预防胎儿心血管畸形,一直服用到怀孕三个月末停药就可以了,如果有家族遗传史的话,可以去医院做无创DNA的检查。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

无创产前基因检测和唐氏筛查的区别主要在于检测的范围和检测的准确性。首先唐氏筛查主要检测21三体,18三体以及开放性神经管畸形。无创产前基因检测范围比较宽泛,能够检测所有染色体以及常见的染色体微缺失和微重复,因此无创产前基因检测的范围要大于唐氏筛查的检测范围。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查现在并无无创之说,由于唐氏筛查自身并无外伤,故简单地称为无创唐筛,现在仅有无创DNA检查一种正规医学说法。
唐氏筛查多是指妇女妊娠四个月前后,用抽静脉血的方法进行筛查,此时是观察发生唐氏儿风险概率。若唐氏筛查存在高风险或临界风险时,为进一步证实胎儿健康,有必要考虑进行无创DNA检查或有创羊水穿刺。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

无创DNA检查准确性高,所以DNA检查会更好。唐筛检查是通过检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜性腺激素(β-HCG)的浓度,并结合年龄、孕周、药物等因素的影响,评估生育唐氏症患儿的风险性,所以干扰因素比较多,准确性相对低。无创DNA是检测孕妇血液中的胎儿游离的DNA片段,准确性比较高,只是检测费用相对较高。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮