苯丙酮尿症呈阳性可以治疗吗

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苯丙酮尿症呈阳性可以治疗吗
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徐学涛 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院儿科 三级甲等
擅长:新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿窒息,支气...
注意低笨丙氨酸饮食,应尽早给予积极治疗,主要是这饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好,服用BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物,主要用于BH4缺乏型PKU,血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
程志勇 医师 景德镇市中医院中医科 三级甲等
擅长:运用中医及中西医结合疗法治疗发热、慢性咳嗽、反复呼...
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注意低笨丙氨酸饮食,应尽早给予积极治疗,主要是这饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好,服用BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物,主要用于BH4缺乏型PKU,血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
相关问答

一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,现在还没有治愈的病例,是需要终身治疗的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,治疗的时间越早,疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症的治疗费用是20000元-30000元左右,不同城市的消费水平不同,因此苯丙酮尿症治疗的价格也存在着一定的差异。可以根据孩子的病情以及医院的价格标准进行判断,这样不仅能够有针对性的治疗孩子的疾病,也能够了解具体花费的价格。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症想要得到救济基金的治疗,首先得要看看他的这个病例,确定孩子是否被诊断出患有苯丙酮尿症,如果诊断确认后可以联系救助基金,积极配合治疗就可以。平时要注意多加休息,休养好身体,饮食一定要吃清淡易消化的食物,保持良好的心态来面对生活。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。