唐氏筛查分为早期唐筛和中孕期唐筛。早孕期唐筛是在怀孕11到13+6周进行，中期的唐筛是在怀孕15到20周进行。临床上一般都选择在16到18周进行中孕期唐筛，方法就是孕妇前一天晚12点后禁饮食，第二天一早抽空腹血进行血清生化筛查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等。
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，唐氏筛查是为了避免出生唐氏宝宝而做的筛查，孕妇的各个年龄段都有可能生出唐氏宝宝，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏筛查的时间段是在16-20周进行。唐氏筛查主要是筛查胎儿染色体异常，还有开放性神经管缺陷，检出率60%-70%。唐氏筛查是一个初筛，如果唐筛的结果是高风险，进行羊水穿刺、无创DNA检查。
唐氏筛查21-三体高风险绝大多数考虑有染色体的异常，这个情况的出现多数考虑与遗传有关，也可能是基因突变造成的。孕妇在孕期的检查过程中，如果做唐氏筛查显示21-三体高危，需要根据情况进一步的检查，不必过于担心。建议孕妇应该尽早前往医院，在专业医生的指导下进行治疗。在生活当中也应当注意，不要过度的情绪激动，不要吃热性的食物，多吃蔬菜水果。
唐氏筛查的结果若为二十一三体临界风险则显示婴儿出现染色体异常机率略高，风险数值为1：380至1：1000，此状况并非显示婴儿肯定有毛病，而需进一步检查以消除，此状况通常推荐非侵入性DNA可以。
患者需要注意的是，无创DNA亦即抽取孕妇血液，对孕妇外周血进行胎儿游离DNA组分检测。这类检查的准确性远远高于唐氏筛查。
唐氏筛查21三体高，说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿，表现出有智力低下的现象，但是做唐氏筛查准确几率并不高，需要做进一步的检查，才可以确定宝宝是否有这种现象。
