表现为智力低下、特殊面容、表情呆滞、眼裂小、眼距宽、耳朵小、鼻梁低平、脑袋小、前囟大、闭合晚、运动能力减弱，同时还可能伴有其他器官畸形。孕妇的年龄越大，发病率越高，故孕期要按时进行唐筛检查。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
唐氏宝宝表现为智力发育迟缓、迟钝，六个月头还抬的不好，九个月甚至一岁坐不稳。肌肉较松弛、动作迟缓;面容特征如眼距增宽、耳位的低小、囟门较大;皮肤纹理上常见是通贯手。
一般来说，唐氏儿胎儿的症状有以下几点：
一、四肢长骨可能短于相应孕周两周以上。
二、胎儿颅脑结构会出现侧脑室增宽或颅后窝增宽的现象。
三、胎儿双肾盂分离会出现大于10毫米以上的情况发生。
四、鼻骨较小或鼻骨缺失。
五、眼距增宽。
六、心脏存在三尖瓣反流或其他心脏畸形。
同时建议孕妇还是应保持正常产检，保障胎儿健康生长发育。
如果怀的宝宝是唐氏儿，那么母体在孕期的时候可能会经常会出现阴道流血的症状。以及胎动出现的时间晚，次数少，通过彩超检查眼间距较宽同时双顶径也很长等。所以在孕期的时候一定要做好检查才行。
唐氏儿胎动是没有特点的。和正常的宝宝基本上是没有区别，不能通过胎动来判断是否是唐氏儿。如果宝宝发育畸形，就会出现胎动不很活跃，力度不强。或者是有的胎动出现的比较晚，可以通过做无创DNA的检测来筛选唐氏。
