主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，还要做基因检测，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
主要是遗传因素。遗传因素是目前发现的进行性肌营养不良病症的主要病因。有的患者也可能是由于先天肾气不足或者微凉元素缺失而导致发病。患者体质不同，发病原因需要做相关医学检查来查明。
不敢跑步一跑步就摔跤走路就像是在跳舞一样左摆右晃的而且很多人会出现肚子向前挺的现象上楼或者是下楼的时候必须是有扶手扶住了不然就可以从楼上掉下来很笨拙的感觉。
有假肥大型肌营养不良症，肢带型肌营养不良症，面肩肱型肌营养不良症，眼肌型肌营养不良症，远端型肌营养不良症。不同的类型有不同治疗方法，发现此病要及时对症治疗。
基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。
患上肌营养不良的问题之后就会出现跑步的时候摔跤，踢球的时候自己把自己给绊倒，走路的时候左右来回的晃荡，而且在上下楼的时候感觉很笨拙，一不小心就会摔下来，而且还有的人就像是在跳舞一样。
