以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位，也叫原发性甲减，多见于女比男二比一，其中三分之一是甲状腺完全缺入，其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。其次，甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因，主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足，常染色体隐性遗传病。第三，促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的，常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
甲低的主要症状是疲劳，感觉迟钝，动作缓慢，智力减退，记忆力严重下降，嗜睡，注意力不集中，发凉，怕冷，毛发干枯脱落，男性胡须生长慢，无汗及体温低于正常。还有自然衰老的表现，皮肤干燥增厚、粗糙并多脱屑、脱发等。
甲低即甲状腺功能减退，婴儿的症状比较典型，危害较大，具体如下：
甲状腺素严重缺乏，可能有典型的甲低面容，如面部臃肿、表情淡漠、舌外伸、唇厚舌大、眼睑下垂、毛发稀疏、反应迟钝等，还有智力低下、记忆力和注意力降低、行走延迟、运动发育落后、语言听力等发育落后，还可能表现为生长发育停滞、身材矮小，手短但躯干较长、心脏扩大、心音低钝，顽固性便秘等。
甲低也称甲减，是指甲状腺功能减退的疾病。这一类疾病一般应以药物治疗为主，有很好的疗效。由于甲减病情和缺碘有关，所以可以适当的吃一些含碘的食物，比如海带、紫菜等。另外甲减的患者代谢功能较差，营养较差，可以适当的补充蛋白质，如鸡蛋、牛奶、肉类、鱼等。植物蛋白也可以补充，如蛋白质、豆制品等。甲减的患者会出现贫血，一些动物的肝脏可以食用，同时要注意多吃蔬菜水果等丰富营养。
