基因突变引起进行性肌阵挛共济失调,还引起癫变,有什么...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
基因突变引起进行性肌阵挛共济失调,还引起癫变,有什么好的医院吗
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布茂振 副主任医师 阳谷县人民医院内科 二级甲等
擅长:脑梗死、脑出血、头痛、头晕、失眠、癫痫、脑炎的诊断...
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你好,治疗这个疾病,北京宣武医院神经内科最专业。
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李春风 主治医师 辰溪县人民医院内科 二级甲等
擅长:心血管、呼吸内科
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指导意见:如果是这个情况只能靠对症治疗,比如癫痫发作可以使用抗癫痫药物,最好长期服用,比如卡马西平或者丙戊酸钠,效果比较好。
相关问答

癫痫又叫羊角风,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。癫痫病应坚持较长时间的治疗。癫痫完全控制后,才可考虑逐渐停止治疗,减少剂量过程也需1年以上,切忌短期或突然停止治疗,病程越长,剂量越大,停止治疗越要缓慢,少数可能需终身治疗。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般来说,早期肌阵挛脑病主要是以下原因。具体分析如下:
早期肌阵挛脑病,是一种在出生后3个月内患者发病的癫痫综合征。早期肌阵挛脑病一般与遗传性先天代谢异常有关,如当患者家族有D-甘油酸血症、丙酸血症、非酮症性高血糖症等先天代谢性疾病时,容易发病。
日常生活中,应当注意多卧床休息,保证充足的睡眠,避免过度劳累。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,肌阵挛性癫痫是皮质发育障碍、肿瘤、中枢神经系统感染等原因引起的。
1、皮质发育异常:神经元异位症、局部皮质发育不良是皮质发育异常的主要表现。前驱神经元的运动受到阻碍,无法形成必要的突触连接,从而在局部区域内产生神经网络,从而诱发癫痫。
2、肿瘤:颅内肿瘤可以导致肌阵挛性癫痫的发作,而颅外肿瘤可以通过转移或副肿瘤综合征来导致癫痫反复发作。流行病学研究表明,4%的癫痫病是由肿瘤引起的。在脑瘤病人中,有35%的人患有癫痫病。
3、中枢神经系统感染:结核性脑膜炎、神经梅毒、病毒性脑炎等均可继发于中枢神经系统感染。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

严重的共济失调可导致脊柱侧突、弓形足和心脏损害,运动协调障碍,不良和意向性震颤,动作愈接近目标时震颤愈明显,眼球震颤、言语障碍,突然跌倒,远端肌萎缩,痴呆和瘫痪等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

可能会引发患者出现肌张力减低,出现眼运动妨碍等。像是钟摆样腱反射,这种情况常见于急性的小脑发生的病变而引发的。眼球运动肌共济失调呈现粗大的共济失调性眼震。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

感觉性深感觉向中枢神经系统反映躯体各部位的位置和运动方向。病因有:周围神经或神经根病、脊髓亚急性联合变性、颅底畸形、脊髓病、肿瘤、脑干血管性疾病如梗塞、出血,多发性硬化、肿瘤。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。