胎儿先天性巨结肠一般是检查不出来的。
如果胎儿有先天性巨结肠的症状，孕妇在怀孕期间是不可以通过B超的方式检查出此病症，因为彩超主要是观察胎儿的发育是否有异常情况，而先天性巨结肠是肠管病变后形成的巨结肠，胎儿在腹中不能明显观察到肠管的变化，所以不能检查出患有巨结肠。建议孕妇在怀孕早期及时补充叶酸，预防胎儿发育畸形，定期前往医院进行检查，排除胎儿有发育异常的可能。
先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。
家长认为特定的问题可以通过针对儿童的b超或ct检查来确定。儿童先天发育不良，容易引起功能障碍，对未来营养物质的消化吸收有很大影响，需要及时针对性治疗。同时，要注意儿童饮食的合理性。
引起先天性心脏病病因有内因和外因，内因主要与遗传有关，外因中主要与宫内感染有关。目前认为先天性心脏病的发生是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。在胎儿生长发育阶段，若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性心脏畸形。
孕期如不自知地进行X检查通常不会造成胎儿畸形。
妊娠4～22周时胎儿最易受X线辐射而变形，从理论上说，孕妇服用超正常放射剂量可导致胎儿变形。常规X线胸片用量很小，胸透用量是胸片5~10次，按最多10次计，照干次才能超过标准，加之孕38天婴儿具有自我保护屏障，有些婴儿此时尚未到达子宫腔内，通常造不损伤。因此在孕期进行X光检查不需要多加忧虑，也不会造成胎儿畸形。
先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗两种方法，保守治疗主要是适合于症状比较轻的，或者是没有完全确诊的先天性巨结肠的。手术治疗方法主要指的是肠造瘘术。一旦确诊了先天性巨结肠，要及时的积极的治疗，这样可以避免先天性巨结肠的严重并发症。
