所谓的染色体异常就是指先天基因发育有问题，会导致胎儿出生以后畸形的发生，在备孕之前可以先抽血化验一下染色体，如果染色体有异常，就需要到医院做第3代试管婴儿。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
先天性睾丸发育不良综合征是男性最常见的染色体异常。因为97%没有精子的病人是不孕的。雄激素治疗从11岁到12岁开始。可能会错过治疗期。建议做精子测试。看看精子的活动性。如果精子的活动度超过40%，就有可能有生育能力。多吃些锌补充剂。
染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
染色体是人体遗传物质的载体，上面还有DNA以及各种基因。出现染色体异常时，只能单纯的治疗染色体所引起的异常症状，不能针对染色体异常进行治疗，目前在全世界范围以内都没有有效的治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗，无法针对染色体异常的病因进行治疗。
