一般情况下，小颌畸形综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，可能与宫内感染、外伤有关。
小颌畸形综合征好发于免疫力较低、不注意防护的孕产妇生产的胎儿。一般认为在胚胎前4个月，母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形，引起该病，如果下颌骨的生发中心在颞下颌关节，当双侧颞下颌关节受到外伤，会造成生发中心破坏，进而导致下颌骨不发育，最后造成小颌畸形。
小颌畸形综合征要做实验室检查、心电图检查、X射线检查等检查。
1.实验室检查：小颌畸形综合征如果并发感染，外周血中白细胞计数和中性粒细胞会显著增高，需要做实验室检查。
2.心电图检查：小颌畸形综合征可能会出现心脏异常，所以需要做心电图检查。
3.X射线检查：X射线检查主要看心、肝、肺有无异常，是否有无心肺损害，有助于判断小颌畸形综合征。
小颌畸形综合征又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
脊柱畸形主要是通过手术进行治疗，建议积极配合医生治疗，具体内容如下：
脊椎畸形主要有先天性发育性畸形和继发性畸形，如果是先天性发育性畸形，比如脊柱融合畸形、半椎体畸形等，有明显的症状，可以通过整形外科进行矫形手术，如果没有明显的功能问题，一般不需要进行特别的处理，后天的继发畸形多见于脊柱骨折、脊柱结核等，需要根据严重程度制定手术方案。
拇外翻如果出现了畸形，那么首先要去医院检查一下情况是否严重，如果情况比较严重，那么就建议及时的进行微创手术或者是采取手术来进行治疗，这样是比较保守的，而且也有利于病情的恢复。但是，症状较轻的患者可以戴上矫正装置，日常生活中要尽量减少行走，避免出现拇指外翻的情况，因为感染可能会导致拇指外翻，需要口服一些抗感染药物，定期进行复查。
