染色体异常怎么办

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染色体异常怎么办
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罗忠媛 医师 吉林油田总医院儿科 三级甲等
擅长:儿科、尤其擅长小儿感冒
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染色体异常属遗传代谢病;基因突变导致的;目前尚没有完善的治疗方案
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邓帅 湘雅附二其他 三级甲等
擅长:脊髓损伤、脑血管意外、脑瘫、骨科等康复,肩周炎、椎...
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病情分析:染色体构造上的异常可能会自然发生,亦会由物理及化学因子诱导而产生,包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。

染色体缺失。指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部份缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。


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薛双旭 威县贺营乡卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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染色体异常基本是没法治的,导入正常的基因,染色体。
相关问答

染色体异常一般没有办法治疗,临床当中只能对症处理。染色体异常一般包括染色体数目的异常以及结构的异常。妊娠早期肌瘤流产或者胚胎停止发育,大多都是由于染色体异常所引起的。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

胎儿染色体异常风险可以通过检查结果来进行治疗。
胎儿染色体异常风险性可以结合唐氏综合分辨、胎儿超声波、微创DNA或羊水穿刺,并依据结论遵医嘱进行治疗。超声提示畸型,羊水穿刺诊断胎儿染色体异常,建议舍弃胎儿。若该检验结果正常的,那么正常妊娠即可同时要注意按时孕检。怀孕期防止触碰化学用品,避免经常熬夜、抽烟、饮酒等。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

染色体异常一般没有办法治疗,临床当中只能对症处理。染色体异常一般包括染色体数目的异常以及结构的异常。妊娠早期肌瘤流产或者胚胎停止发育,大多都是由于染色体异常所引起的。对于生育期,夫妻双方若存在染色体异常,出现先兆流产的情况,一般不建议盲目的保胎,因为即使保胎成功,胎儿也可能存在身体其他畸形。对于染色体异常的患者,可以常规去遗传科进行详细咨询,依照临床医师指导选择性的怀孕。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

染色体异常属于先天发育畸形,这种疾病是不能治疗的,如果是男方染色体遗传,可以做人工授精,如果女方异常可以做试管婴儿。备孕前三个月开始口服叶酸片,预防胎儿心血管畸形。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

染色体异常目前没有什么好的办法来治疗,如果要生育有导致后代异常的可能性非常大,孕育的孩子、1/4发生流产,生存的子女中,先天性愚型儿、遗传病携带者、正常儿各占1/3,所以试管婴儿比较好。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

性染色体异常和父母亲的染色体异常有关系。性染色体异常会导致胎儿生长发育异常和畸形。要引起重视。需要和生殖遗传医生沟通,慎重考虑,必要终止妊娠。平时生活有规律,戒除不良生活嗜好,加强营养,加强体育锻炼。做好自我防护,避免辐射。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。