唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
唐氏筛查检查结果如果是高风险，并不表明胎儿一定有染色体异常，但是表明患有唐氏综合症风险大大增加，所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺，可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段，准确率只有70%左右，所以如果出现高风险，不要紧张，因为即便是高风险，大部分宝宝也都是正常的。
孕妇唐筛高风险，可以考虑在18-20周左右，直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症，或者是直接做羊水穿刺来进行确诊，目前唐筛的准确率只有80%左右，而无创dna的准确率可以高达99.7%，羊水穿刺的准确率可以是百分之百。
唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异。
唐氏筛查提示高风险代表此次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概念较高。
氏筛查是检测胎儿畸形等情况的方式，孕妇在孕期进行唐氏筛查时，如果提示高风险则代表这次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概率较高，需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进行确诊。如果确诊患有唐氏综合症，则可以根据自身具体情况来选择是否终止妊娠。
唐氏筛查临界高风险的说明如下情况：
女性怀孕时去正规的大医院检查出唐氏筛查临界高风险，可能说明胎儿患有唐氏综合症，需要到正规的大医院进行进一步的DNA检查来确定胎儿是否患有唐氏综合症。若是确诊胎儿患有唐氏综合症后，需要告知孕妇及其家人，引起高度重视，确定是否进行引产手术，避免给今后的生活带来不便之处。
