骨髓穿刺就是通过抽取病人的骨髓液，对骨髓液中的细胞成分进行分析，从而诊断疾病的一种检查方法。通过骨髓穿刺能够对大部分的血液病作出明确诊断，如再生障碍性贫血、急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、免疫性血小板减少性紫癜、地中海贫血、缺铁性贫血、巨红细胞性贫血等。
骨髓穿刺检查是血液系统疾病常用的检查项目之一。骨髓穿刺检查首先可以用于确诊血液系统疾病，例如再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，急性白血病，多发性骨髓瘤等。其次，可以用于血液系统疾病治疗后病情的监测，例如急性白血病化疗后，患者是否达到完全缓解，是需要复查骨髓穿刺的。再次，骨髓穿刺检查还可以抽取骨髓做骨髓培养，明确感染的细菌；另外骨髓移植的患者也是需要骨髓穿刺检查的。
通过骨髓穿刺可诊断的疾病有急慢性白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等，淋巴瘤需要进行骨髓穿刺评估是否有骨髓侵犯。骨髓穿刺一般需要结合骨髓活检、免疫分型、基因、染色体等检查综合判断。
主要确定或排除的疾病有，再生障碍性贫血。白血病，骨穿不但能够确定或排除，而且可以确定白血病的类型。在周围血象不正常时，如红细胞白细胞血小板明显的增多或减少时，用骨穿来查明是否为骨髓造血的影响。
骨髓穿刺活检能对大部分的血液病作出明确诊断，如再生障碍性贫血、急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、免疫性血小板减少性紫癜、地中海贫血、缺铁性贫血、巨红细胞性贫血等。
骨髓穿刺主要用于血液系统疾病的诊治，如果血常规出现白细胞、血红蛋白、血小板这三项任意一项异常，则可根据病人相关情况来判断该病人是否需要进行骨髓穿刺。如果高度怀疑血液系统疾病，如白血病、再生障碍性贫血也是可以进行骨髓穿刺检查的。
