两个孩子都是先天性脑发育不良且伴有先天性白内障,孩子...

匿名 4月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
两个孩子都是先天性脑发育不良且伴有先天性白内障,孩子做了基因检测染色体正常,怀第二个孩子的时候查老公精子成活率15%,弱精,可医生说只要怀上就没事,唐氏筛查所有的孕期检查都正常,我老公的奶奶是半聋半哑,可他奶奶所有的孩子都正常,我老公的爸爸和妈妈的姥姥是亲姐妹,老公的哥哥第一个孩子在孕5个月的时候查到没长脑后盖打掉了,可他的第二个孩子是政策的,上次给的信息不多,这次希望医生仔细看信息帮我分析分析,感谢,感恩!
曾经治疗情况和效果:

大的治疗过,小的未治疗

想得到怎样的帮助:

想找到孩子生病的原因

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院儿科 二级甲等
擅长:腹泻病,急性感染性喉炎,小儿尿路感染,病毒性脑炎,...
已帮助用户: 22530
指导意见:应该是近亲结婚所导致的遗传性疾病,应该是常染色体隐性遗传
相关问答

问题分析:您好,根据您描述这个情况先天性白内障同时伴有斜视,这个可以采取手术处理的。
指导建议:您可以去当地的大型三甲医院眼视光中心进行全面检查一下,如果有手术指证的情况下,一般通过手术治疗效果还是比较好的,而且目前白内障和斜视的手术技术也是相对比较娴熟的。

任正新主治医师其他河西学院附属张掖人民医院
擅长:全科、体检分析、检验

先天性白内障的患儿,如果晶体混浊较为严重,出现皮质混浊、变白或晶体核心混浊,严重影响视力,应早期进行治疗。患儿应该在6个月左右行单纯性白内障手术治疗,以避免弱视等相关并发症的发生,影响患儿视力发育。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

问题分析:看病历,孩子是左眼瞳孔残膜,左眼有晶体混浊,也就是先天性白内障。虹膜可能也有发育问题。具体没有描述混浊程度。右眼眼底视网膜出血,这个也可能是先天右眼视网膜血管发育的问题,导致出血。
指导建议:目前只能进一步检查,确定晶体混浊程度,确定后期是不是手术。还有右眼眼底视网膜出血,也需要确定程度,是玻璃体注射药物治疗还是激光光凝。孩子年龄很小,还需要儿科会诊,确定身体情况,是不是可以耐受麻醉和治疗

马丽颖主治医师五官科保定市第三中心医院
擅长:糖尿病性视网膜病变,视神经炎,角膜病,急性虹膜睫状体炎,麦粒肿,眼底疾病,重睑术,增龄性黄斑变性,眼睑带状疱疹,老年性黄斑变性

先天性白内障是出生即存在的,或出生后逐渐形成,是先天遗传和发育障碍,是常见的儿童眼病,是儿童失明、弱视重要诱因。
儿童白内障一般发展缓慢,视力逐渐减弱,通常没有任何不适,要家长细心观察孩子的举动,很容易被忽视。早期发现孩子有先天性白内障要做到以下几点:
一,仔细观察孩子举动。
二,观察孩子瞳孔区变化。
三,观察孩子眼球运动。
四,定期检查视力。
五,观察孩子有没有代偿头位。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

先天性白内障可以治好。但并不是所有的白内障都可以治好。白内障是因眼内晶状体发生混浊,由透明变成不透明,从而影响视力的一眼部疾病,在老年人群中的发病率最高。于早期白内障可以试着用些药物治疗,以减缓白内障的发展。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

先天性脑发育不良可以使用以下办法,具体分析如下:
先天性脑发育不良是一种无法治疗的疾病,目前还没有任何方法可以促进大脑的正常生长。脑部发育不良的病人,会出现一系列的神经系统症状和并发症,需要进行相应的治疗。例如运动障碍、脑瘫等,可以进行积极的康复治疗。对于出现了关节挛缩的病人,可以通过外科手术来提高其功能。对于有癫痫病的病人,可以通过服用抗癫痫药物来进行治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。