很多母妊娠早期各种有害因素。也常合并小头畸形，还有一些家族遗传性小头小畸形。有些头小畸形，脑子虽然小，但形态正常，另一些则有明显的畸形或伴有扩大的老师，胎儿头顶部小而尖，前额狭窄如窟窿，小本不平坦，面部及额部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。
手术治疗切除过早闭合的骨缝，再行颅骨整形，达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。手术时机待病情而定，一般在6～7月龄时行手术治疗，一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能不易恢复。
胎儿疑似小头畸形可通过彩色多普勒超声确诊。目前，胎儿在怀孕6个月后已经成形。彩色多普勒超声可以完全确认特定的胎儿状况，并且可以执行进一步的四维彩色多普勒超声以进一步确认畸形的状况。根据疾病的严重程度，可以决定是否需要生产。
囟门是婴儿出生后颅骨尚未闭合的缝隙。可以通过囟门的大小、闭合时间、囟门局部有没有突出等方面进行判断宝宝的囟门是否正常。具体情况分析如下：
如果出生后大小囟门的大小与标准值相差较大，或者闭合时间过早、过晚，大小囟门处有明显的突出，都是异常现象。尤其是囟门处的突出往往是颅内压增高的表现，一旦出现这种情况要及时就医。囟门通常指的是前突和后突，前突即两侧顶骨和额骨之间的缝隙，呈菱形，斜径一般为1.5~2.5厘米，多在出生后1~1.5岁左右闭合，后缘为顶骨和枕骨之间的缝隙，呈三角形。有些婴儿出生后就已经闭合了，一般在婴儿出生后2-3月内就会闭合。
孩子头特别的小，或者是头颅外形比较特别的时候，孩子很有可能就是得了小头畸形，这种孩子头颅外形特殊，前额狭而后倾，顶尖，枕扁平，与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低，耳大，头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下。矮小，身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。
