地中海贫血特征为出生数日即出现贫血、肝脾肿大，黄疸，并有发育不良。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。因遗传缺陷珠蛋白链合成缺如或不足导致本病。
轻型地中海贫血不会有什么危害，而中重型地中海贫血患病之后会给患者带来极大的痛苦，并且随着患者年龄的增大，症状会越来越严重，如果将病症转移到其他的器官，跟可能导致心力衰竭，出现死亡的威胁。
孕期发现有地中海贫血，通常建议不用过于担心。
地中海贫血是可以通过常规孕检和血常规检查来发现的。如果孕妇患有地中海贫血，也不用太过担心，一般都是地中海贫血，没有明显的临床症状，如果父母不是地中海贫血的话，可以放心生产。因为孩子患地中海贫血的几率只有一半，属于轻度地中海贫血，不会影响到孩子的日常生活和寿命。
轻型地中海贫血可以长期生存，对日常生活无影响。中间型和重型地中海贫血会出现中度或重度贫血，甚至需要输血。重型β地贫和中间型α地贫需要定期输血和去铁治疗。重型α地贫基本上不可能存活下来，如果能幸存到出生，但出生后很快会死亡。
可以的，女性本身有地贫的情况，怀孕过程中需要注意严密进行血常规等检查。根据情况看是否需要用药治疗贫血的问题。同时也需要检查一下男性的情况，如果男性没有地贫携带，那么胎儿有地贫的可能就较小。如果夫妻同时是地贫携带，怀孕过程中对胎儿进行脐带血检查，确定没有重度地贫以后再考虑继续妊娠。
