您好!医生我想问一下新生儿初筛

会员95800562 1月 已回复
您好!医生我想问一下新生儿初筛苯丙酮尿症2.6,复查2.5,这样患病几率是多大!还有为什么同卵双胞胎另一个是正常呢?
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姚利琴 主任医师 太原市第八人民医院儿科 二级甲等
擅长:维生素D缺乏症,腹泻病,新生儿窒息,新生儿呼吸窘迫...
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指导意见:你好,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的,为常染色体隐性遗传,所以双胞胎一个可以是正常的一个可以是不正常的。现在可以去医院做确诊实验。血中苯丙氨酸大于1.22,就可以诊断苯丙酮尿症的。
相关问答

新生儿疾病筛查相当精确,特别在新生儿疾病筛查方面。
新生儿疾病筛查可以及早地发现一些先天性和遗传性疾患,为早期诊断提供依据,从而减少患儿出生时就有可能发生的严重并发症和后遗症,降低致残率。筛查新生儿听力,通常都是出差查出问题之后,复筛42天,未复筛,需3个月后到指定听力障碍诊治机构诊断。由于新生儿的听觉器官发育还不完善,所以其声音感觉和辨别能力都很差,这就使得一些新生儿出生时并不能完全分辨出自己的父母,因此容易发生错误。初筛新生儿疾病,误差仅有万分之五。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿疾病筛查中,宝宝的地中海贫血检查结果初筛为阳性,不代表百分之百就有。只要宝宝的妈妈产检时没有任何问题,可以在宝宝42天后再详细的检查确诊。可以给孩子喝一些补血口服液,要在医生的指导下治疗。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血,在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫,而百分之十是假阳性,意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。所以应该进一步确诊,目前只是怀疑,再做一次检查才能确诊。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

地贫就是地中海贫血,又称为海洋性贫血,是一种较为罕见的遗传缺陷所致的一类贫血,因体内血红蛋白结构发生变异,从而影响正常携氧能力。初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血,在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫,而百分之十是假阳性,意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。所以应该进一步确诊,目前只是怀疑,再做一次检查才能确诊。一般建议再次检查时直接做基因检测。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿着凉的症状有以下几点:
第一种是消化系统,一般孩子受凉后胃口下降,精神也不如平时好,容易哭闹,消化不良,肠胃积气增多,出现腹胀、腹泻等症状。
第二种是呼吸系统的表现,感冒后抵抗力降低,容易出现呼吸道病毒感染,导致鼻腔分泌物增多,出现鼻塞、流鼻涕、打喷嚏等症状,严重的还会出现咳嗽、气喘等症状。
第三,有可能出现不同程度的发热,尤其是在病毒感染后出现发热的情况。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿晒太阳好。
新生儿被阳光照射后,会产生一种名为维生素D的物质。维生素D能帮助孩子补充钙质,预防孩子缺钙,还能预防因钙不足而导致的驼背。但尽量不要让孩子在阳光过大的情况下外出活动,以免孩子的肌肤被晒到,导致晒伤。在白天或者傍晚阳光柔和的情况下,可以让孩子多晒太阳。晒太阳也不要太久,否则容易被晒黑。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。