在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
性染色体异常出生的新生儿，主要表现为内生殖器和外生殖器的发育不正常，有可能会出现男性假两性畸形或者女性假两性畸形，也就是外生殖器是男性，但是腹腔内有可能还有子宫和卵巢。有的人外生殖器是女性，但是腹腔里还有睾丸，这都是性染色体异常引起的。
胎儿染色体异常时，孕早期多表现为胚胎停止发育，孕中晚期大多表现胎儿多发畸形或者严重畸形，如先天性心脏病，肾囊肿，脑积水等，少数表现为轻度异常如肠管局部增宽，脉络丛囊肿，心室强光点等。但也有染色体异常，但是彩超提示胎儿发育正常。
男性染色体异常是可以治疗的方法有很多种，可以西医治疗，也可以选择口服中药治疗，治标治本，直达病灶，效果非常的理想。合理的用药，积极的配合医生的治疗，切勿乱用药物，以免影响自身的病情。
先天性睾丸发育不良综合征是男性最常见的染色体异常。因为97%没有精子的病人是不孕的。雄激素治疗从11岁到12岁开始。可能会错过治疗期。建议做精子测试。看看精子的活动性。如果精子的活动度超过40%，就有可能有生育能力。多吃些锌补充剂。
男性染色体异常会表现为睾酮分泌较少，因此阴毛发育很少，胡须不发育，身材较高，瘦长。结构异常的主要包括罗伯逊易位，相互易位，染色体倒位等，对本人身体没有任何影响，但是会引起配偶复发性流产。男性想生育自己的孩子一般需要三代试管婴儿技术辅助生殖。
