唐氏综合筛选结果是否正常？

唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

唐氏综合征筛查是通过各项指标检查后计算发病率，21-三体综合征，18-三体综合征和神经管畸形三种疾病。如果是低风险的话一般是没什么问题的，只看发病风险率，其他指标不需要单独分析。但是如果是高风险，需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺。

唐氏综合症是遗传的，这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的，母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇，那么考虑是染色体平衡易位携带者，两条染色体发生了罗伯逊易位，因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上，所以亲代虽然染色体数目不对，但表型正常，遗传到孩子时，又和精子配对，所以21号染色体又多了，导致后代患上这样的疾病。

唐氏综合征是代表着非整倍体染色体异常的一种先天性的疾病，是产前筛查的重点。唐氏筛查一般要求怀孕四个月以后进行抽血化验。主要是排除胎儿二十一三体综合征，神经管畸形的。如果显示低风险的话，说明问题不大，如果显示高风险的话不排除胎儿有畸形的可能。

唐氏筛查结果只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性高低，不确定胎儿是否患有唐氏综合征。不论是筛查结果高风险，还是临界风险，都需要做无创DNA或者羊水穿刺DNA检查进一步确诊。

既然检查出21三体高危，就是需要考虑尽快地去医院做羊水穿刺或者是无创DNA，以排除唐氏儿的可能性，不是小事情，是关系到孩子的一生的问题，不能忽视，一定要引起注意的，如果检查没有问题，是可以继续妊娠的，如果检查出异常，那么就是需要考虑终止妊娠的。