新生儿遗传性疾病的检测一般采取血液实验的方法进行筛查。
新生儿遗传性疾病的检测用于提早发现新生儿是否患有先天性遗传性疾病。因为有些先天性、遗传性、代谢性疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响智力发育，并且导致终身的残疾，在出生前无法做出诊断。出生后的早期没有任何的症状，但是一旦出现异常情况，则神经系统已经受到不可逆转的损害，失去了治疗的机会。若能在新生儿出生后早检查、早发现、早治疗，就可以尽可能的避免出现智力低下的情况。
冠心病可能是遗传性疾病。
瑞典的一项针对2万对双生子的长期随访研究显示，以年龄计算的冠心病死亡相对危险度在单卵双生子中为双卵双生子的2倍，表明遗传因素对冠心病有较强的影响。有症状者常表现为胸痛、心悸、呼吸急促等，病情严重者还可出现心力衰竭、严重心律失常、休克、血栓栓塞等，甚至造成心脏结构破坏，发生心源性猝死，严重威胁患者的健康和生命。
糖尿病不是遗传性疾病，但是可能会遗传。
糖尿病并非遗传性疾病，但糖尿病遗传易感性较高，即，环境因素相同时，具有糖尿病一级亲属者更易发生糖尿病。另外，糖尿病是一种慢性代谢病，其发病原因主要与胰岛素抵抗有关，而且这种胰岛素抵抗可能会导致糖代谢紊乱和脂代谢异常等并发症。糖尿病虽非遗传性疾病，但很受环境因素影响，因此，糖尿病人家属在饮食上要严格掌握，适当锻炼以维持正常重量。
不会影响身体健康。可能是遗传因素或内分泌异常所致，需要确定具体病因，如果是睾丸组织先天性功能异常。先天性无精症属于是染色体异常，这个没有很好的治疗方法，可以到医院抽血化验染色体，如果检查染色体有问题，这个现在目前技术上没有很好的办法进行治疗。
儿童可能有遗传性疾病，具体分析如下：
遗传性疾病按遗传病主要染色体病较为多见，主要影响儿童智力发育，性腺发育等、发展性功能，也有构造变形。比如有很多的先天性心脏病和神经系统的异常都属于这一大类中。遗传性疾病是基因病，是诊断中常遇到，也有进行性肌营养不良、多基因病等，也有线粒体遗传类型。建议孕期的时候定期开展检查。
遗传性小脑萎缩通常无法完全治好。如果得到积极治疗，病人的病情仍能得到一定程度的控制。对于小脑萎缩，主要采用改善返祖运动的药物进行治疗，也需要对症治疗。同时也需要干预可控的致病因素。
