关于两个小孩的情况,描述如下: 男孩7岁,女孩4岁,...

会员94819049 7岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
关于两个小孩的情况,描述如下:
男孩7岁,女孩4岁,是兄妹,主要症状为嘴巴开,流口水,说话用鼻音,瘦小无力,不会单独走路,只能推着凳子慢慢挪动脚步,嘴巴不能自主闭合(发病初期痰多,只能依靠嘴巴呼吸,用针管人为辅助吸出恶痰),俩孩子都是在出生40天发病,发病初期表现为类似于吸入性肺炎,恶痰严重以至于用吸管吸出,直至两周岁恶痰才慢慢平息。
身为孩子的父母,不能给孩子们一个健康的身体和快乐的童年,内心的痛和苦无法言语,每次看到小朋友来家里玩,孩子们那种渴望能跑能跳的眼神,总是让我们心酸又心疼,又无奈,还有旁人异样的眼光和指指点点.....

某医院这边暂时诊断为发育迟缓及神经系统周围病变,疑似染色体及基因缺陷性质的遗传性疾病,在医院做了SMN1第7外显子的检测,结果属于正常值。
俩兄妹的症状基本一致,是否属于遗传性疾病,国内治疗类似病症的医院是哪家?需要做基因检查还是染色体检查?大人有没有必要做同类检查?如果需要检查,大人和小孩需要挂哪个科室,恳请知道的,见过类似病例的朋友或医生能帮帮我们,帮帮这对兄妹,让他们能够与其他正常小朋友一样,拥有一个健康、快乐的童年!
曾经治疗情况和效果:

一年前在厦门第一医院检查肌电图,在妇幼做SMN1第7外显子的检测,结果属于正常值.鼠基因注射3个疗程。

想得到怎样的帮助:

俩兄妹的症状基本一致,是否属于遗传性疾病,国内治疗类似病症的医院是哪家?需要做基因检查还是染色体检查?

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吴成业 医师 威县常屯乡卫生院妇产科 一级甲等
擅长:盆腔炎,痛经,不孕症
已帮助用户: 12716
问题分析:您好,考虑你孩子不会单独走路,可能是腿部肌无力导致的,是神经肌肉接头间传递障碍的获得性自身免疫性疾病。
意见建议:建议你可考虑看看中医,通过活血化瘀,通经活络,补肾益髓的中药来调理,还可吃些溴吡斯的明片来对症治疗。
相关问答

通常来说,冠心病诊断标准如下,具体分析如下:
1、症状:急性期有典型的心绞痛症状。
2、常规心电图或平板心电图:ST-T有动态变化。
3、冠脉CT:发现冠状动脉有狭窄。
4、冠脉造影:冠状动脉造影是冠心病诊断的黄金标准,当发现患者血管病变严重时,需要进行冠状动脉造影,以判断患者血管状况、是否可以介入、是否适合支架、搭桥。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

怀孕两个月的时候没有办法准确的判断出宝宝的性别,怀孕2个月一般会出现早期妊娠反应,如孕吐、恶心、烧心的症状,这是因为怀孕后体内激素上升的原因,这与胎儿性别是没有关系的。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

没有办法通过判断胎儿心跳来分辨是男孩还是女孩。
胎儿心跳只能判断宝宝是否健康,在怀孕期间孕妇应该放松自己的心情,不要过度的紧张以及焦虑,无论是男孩还是女孩,只要宝宝健康就好。
怀孕期间应该定期去医院进行孕期的检查,多吃一些富含维生素以及蛋白质多的食物,保持愉悦的心情,注意休息,避免吸烟饮酒以及服用药物。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

女性在怀孕之后,会出现早期的反应,与胎儿的性别无关。
妊娠反应一般与环境、营养、hcg激素等因素有关。只要能吃东西,不会造成电解质紊乱,那就不需要治疗了。如果出现尿酮体升高的情况,建议到医院做妇科检查,并给予相应的支持治疗。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。平时少吃辛辣刺激的食物,忌烟酒,保持充足的睡眠,少熬夜。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

做B超看胎囊的形状来判断是男孩女孩应当是不正确的,因为没有科学依据不可信。不管是男孩还是女孩只要发育健康就好。怀孕期间要保持心情愉快,避免精神紧张,避免熬夜或过度劳累,多喝水,荤素搭配均衡饮食,平时多吃一些清淡的食物,不要吃太过刺激辛辣的东西,多吃蔬菜水果,补充维生素。

李育竹副主任医师妇产科山东大学齐鲁医院
擅长:妇科常见病的诊治。

如果宝宝体内微量元素缺乏,比如钙、铁、锌、镁和血铅等,就会导致宝宝吃手,这时候家长就要及时的给宝宝做微量元素的测试检查,若真是体内微量元素的缺乏,那么就要及时的给宝宝补充。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。