基因作用。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性以及坏死，诱发肌肉萎缩，导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部，这就是眼咽型肌营养不良，病变发生在肩部、面部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。
由遗传因素所致的。研究相继提出了血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说。细胞膜缺陷对本病的发生有重要作用，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，还要做基因检测，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
一般是治不好的。目前没有治好的办法，只能采用对症疗法及一般支持疗法缓解冰枪发展。也可以采用皮质类固醇作为DMD的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。
病变主要侵犯面部肌肉，肩胛骨和上臂肌肉。当涉及面部肌肉时，面部表情无关紧要，眼睛闭合，牙齿强度弱，并且不能进行皱眉，吹鼓和吹口哨。由于眼轮匝肌的假性肥大经常组合，上唇和下唇增厚并略微抽搐。
走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于，进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。
