新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
需要3-4天就可以出结果，主要是通过对血液和心脏的检查，检查是否患有先天性心脏病，或者是否患有甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症或者是否患有代谢性疾病。
新生儿筛查至少需要半个月的时间，当然需要看当地医院的检验水平和检验的手段，有的地方需要的时间可能会更长一些，需要一个月。新生儿筛查是在新生儿出生后3天内，通过血液检查对几种危害性严重的先天性代谢及内分泌疾病进行筛查。通过血的生化、激素水平的改变，早期发现这些疾病，并进行早期治疗。
新生儿疾病筛查通常较为准确。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行全体过筛,使患儿得以早期诊断早期治疗。避免因脑肝肾等损害导致生长智力发育障碍。新生儿筛查的准确率可达90%以上，目的是通过早期筛查发现新生儿，早期诊断，早期治疗，防止机体组织器官受到不可逆的损伤，避免儿童智力低下、严重疾病、死亡。
新生儿疾病筛查五项，主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病，这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。
如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症，体内甲状腺激素水平会非常低，会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后，需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症，也会造成发育的障碍，需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。
通常新生儿疾病筛查不是检查什么症状，只是确定发育是否健康。
新生儿48种疾病的筛查，包括头部、眼睛、颈部、胸部、腹部、臀部、四肢等，如果通过疾病筛查，发现新生儿有潜在的危险，就进行尽早的治疗，医生一般会通过对新生儿进行基因代谢病的检测，保证新生儿的身体状况，达到维护其健康的目的，最大程度避免新生儿健康受损。
