一般来说，人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体。性染色体病又称性染色体异常综合征，是指由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病。在孕期应该按照医嘱前往医院进行产前检查，有助于了解胎儿的情况，而且有利于进一步的采取措施。
此外，孕妇要合理的安排好作息时间，保持充足的睡眠，不能经常熬夜。
在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
女性染色体异常不能要孩子，染色体异常会影响怀孕的如果女性染色体多一条能够分裂出正常染色体和异常染色体。胎儿有可能出现异常。容易造成胎儿畸形或者是发生流产。
性染色体异常可以导致出生后与性别有关的一系列问题，比如男性女性化、女性男性化、两性人等，也可以伴有其它一些畸形和异常，极早期胎儿染色体检查确认性染色体异常，是不主张继续妊娠的。
原因是由于胎儿有畸形的情况所造成的，染色体是先天性发育问题，无法治疗。最好是终止妊娠。在这种情况下，建议患者及时终止妊娠。怀孕月份越大，身体损伤越大，风险越高。下次怀孕前检查染色体，正常后再怀孕。
产前无创检查也只是一种筛查，本身并不是产前诊断，也就是说，产前无创筛查有问题，并不代表就肯定是有问题，还需要进一步检查。应该去上级正规三级甲等医院行羊水穿刺检查，如果染色体还是异常，从优生优育角度要终止妊娠，注意休息，避免劳累，保证充足的睡眠，保持心情舒畅，忌生冷辛辣刺激性食物。
