通过基因检查能确诊粘多糖病吗

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
通过基因检查能确诊粘多糖病吗
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贾改琴 主治医师 中条山有色金属公司铜矿峪矿职工医院内科 二级乙等
擅长:慢性心功能不全,冠心病,慢性肺源性心脏病,阵发性室...
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问题分析:粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传病,它一般可以通过基因检测帮助诊断的。
意见建议:粘多糖病的诊断可通过溶酶体酶相关基因的突变检测,绝大部分患者都应该检出突变。
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陈艳军 主治医师 嫩江县四季鲜社区卫生服务站中医科 一级甲等
擅长:乳癖,心悸,胸痹,咳嗽,胁痛,眩晕,不寐
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指导意见:你好,这个病不是基因性疾病的,通过基因检测是查不出来的
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赵海香 医师 运河区南环办事处朝阳小区社区卫生服务站内科
擅长:胃、十二指肠溃疡,球后十二指肠溃疡,感冒,急性上呼...
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问题分析:你好,粘多糖病是一种隐形遗传性代谢性疾病,由于患者体内溶解粘多糖的水解酶发生突变,致使粘多糖在体内堆积,从而发病。根据临床表现及致病基因又分为七型,我国以Ⅱ型最常见,其次是ⅣA型。各型之间的临床表现差别很大。
意见建议:对于粘多糖病目前没有肯定的诊断方法,只能根据,临床症状、尿液粘多糖定量和电泳标本、X线片、头颅CT或者MRI、外周血溶酶体酶活性测定、基因检测等多种诊断方法综合分析。该病宜早诊断早治疗。
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相关问答

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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粘多糖病是一种遗传性疾病,具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形,有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变,也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。

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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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患者一般在出生时表现正常,从6个月到1岁开始生长缓慢,智力低下。头部大,前额突出,船形,眼距加大。角膜混浊是常见的,严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢,后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。

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粘多糖的宝宝出生时正常,一岁以后逐渐出现生长落后,面容丑陋,前额突出,前后径长,鼻梁低凹扁平而宽,唇厚外翻,舌大,牙齿小而稀疏,牙龈肥厚,大多数的孩子有关节挛缩,一岁以后逐渐智力落后。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。