羊水穿刺是产前诊断的一种方法，通过羊水穿刺可以得到胎儿细胞，进行胎儿染色体和基因片段的分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病、单基因疾病及遗传性疾病，如21-三体综合征、染色体微缺失综合征。
抽羊水时要先做b超检查，确定胎盘的位置，选好进针点后把皮肤消毒，然后，局部麻醉用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入，当针穿过腹壁和子宫壁石有两次落空感，取出真心用量毫升注射器抽吸羊水两毫升，再用20ml的抽吸羊水20ml。
唐氏筛查如果出来的结果是高风险，下一步必须要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。因为唐氏筛查出现高风险，有可能是胎儿染色体异常，但是不能通过唐筛就确定。
羊水穿刺高风险最好进行引产。
孕妇出现羊水穿刺高风险就代表胎儿患有唐氏综合征的几率非常大，一般情况下，医生都会建议进行引产手术，避免生出的胎儿存在神经系统的问题或者是先天性心脏病。以此来做到优生优育。孕妇在怀孕期间应当定期进行产检，明确胎儿的发育情况，如果出现异常需要及时进行治疗，必要时可考虑引产。
唐筛是妊娠期的一种主要检查方法，可以在妊娠15-20周之间进行血液检查，并根据孕妇的年龄和孕周来判断是否存在先天性遗传疾病。
将危险数值与对应的数值进行比较。当危险数值大于对应的临界点时，则应被确诊为高危。唐筛有很高的危险性，必须要进行羊膜穿刺。而无创性DNA只是筛选的一种手段，其精确度和完整性比一般的唐筛要好，但比羊膜穿刺要差一些。如果要进行高危险的唐筛，可以进行羊水穿刺，因为羊水穿刺相对安全，不会造成流产。
胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
