小头畸形主要表现在大脑发育完成,大脑重量明显轻于正常,脑回过小或根本没有脑回,大脑发育明显缓慢。即使在婴儿期的第3个月到第5个月,发育就停止了。头部的顶部变得又小又尖。
孩子头特别的小,或者是头颅外形比较特别的时候,孩子很有可能就是得了小头畸形,这种孩子头颅外形特殊,前额狭而后倾,顶尖,枕扁平,与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低,耳大,头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下。矮小,身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。
小头畸形早期会出现头痛,麻木,全身无力,有时候走路步态不齐,下肢酸胀感,大小便失禁,不能控制,免疫力下降,经常感冒,记忆力下降等症状,具体要看畸形程度。当出现以上症状时应该及时送医院治疗。
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下,外貌特殊,智能低下,矮小,X线示颅腔各径线显著变短,其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断,小儿畸形的患者体格发育与智力发育,一般落后于正常的同龄人,头围小、颅穹窿比较小,枕部平坦,通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽,脑体积的变小。
小头畸形的临床表现主要有头顶尖而小、枕部平坦、前额狭小后倾、耳大、下额后缩,肉门及骨缝提早闭合。体格及智力发育异常;部分患儿可伴随惊厥发作、脑瘫等。小头畸形一般是由于头颅骨发育异常导致的。