普通B超是能够看出胎儿畸形的。普通B超除了进行胎龄的判断、多胎的测定、胎盘位置以及羊水测量这些常规检查外，对胎儿畸形的检测也是其重要的内容。在怀孕16-24周时，有六种胎儿畸形B超必须要检出来，包括无脑儿、开放性脊柱裂、致死性成骨发育不全、单腔心、脑膨出、胸腹壁缺损内脏外翻。一旦检出这些重大畸形，原则上是要终止妊娠的。
四维彩超是一种非常先进的超声检查技术，它可以观察身体内器官的活动图像，能够及时地发现胎儿是否有先天心脏缺陷。但是胎儿要在五个月之后心脏才能够发育成型，所以在五个月之前，是不能够通过四维彩超查心脏缺陷，我们一定要注意检查的时间，以免造成检查结果的混淆。
在怀孕11~14周去医院做nt检查，nt检查是为了在孕早期了解胎儿是否存在胎儿生长发育方面的异常，当怀孕15~20周的时候，去医院做唐氏筛查，检查一下胎儿是否患有唐氏综合症的危险系数。
四维彩超能查出来面部有无畸形，通过检查胎儿双眼与眼眶是否等大等圆、眼距是否过大，硬腭、软腭及上唇弧形曲线是否连续等来判断。筛查神经系统有无畸形。通过看有无脑儿、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等来实现。筛查消化系统有无畸形，如脐膨出、肠道闭锁、巨结肠等。另外四维还可以筛查泌尿系及心脏有无畸形。
胎儿畸形可以通过以下方式进行检查：
1.B超：是检测孕妇是否存在异常的一种主要方法，怀孕18-20周时，胎儿的各项脏器都已经成型，可以进行B超筛查。
2.唐氏综合症筛查：怀孕16-18周时，检查孕妇的血液中有没有出现染色体的问题。
3.羊水穿刺：当唐氏综合症筛查检测为高风险时，或是超过35周岁的妊娠妇女，应羊水穿刺。
胎儿一旦发生畸形，孕妈怀孕初期就可能流产。
由于整个胚胎发育畸形，孕妇可出现阴道流血、腹痛。怀孕期间，医生要注意观察孕妇是否出现了胎动异常以及其他一些异常现象。胎儿畸形也有引起孕妇羊水增多的危险，通过羊水检查就能发现。当妊娠中期发现了畸形胎时，就应该马上进行产前诊断。怀有畸形胎儿孕妇，外表症状通常并不突出，要经常进行四维彩超检查，才可以进行判断。如果发现胎儿异常，就应该及时治疗。怀孕期间的检查，才可以确定胎儿有无畸形。所以，医生需对不同类型的畸形患者制定合理的治疗方案和预防措施。
