染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
染色体的异常是否能够要孩子，要根据染色体的异常的种类来决定。如果染色体的异常这种种类，不会影响孩子生出来以后出现生存的障碍，是可以要孩子的。首先在怀孕之前和结婚之前，要到专业的地方进行染色体咨询。
染色体是人体遗传物质的载体，上面还有DNA以及各种基因。出现染色体异常时，只能单纯的治疗染色体所引起的异常症状，不能针对染色体异常进行治疗，目前在全世界范围以内都没有有效的治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗，无法针对染色体异常的病因进行治疗。
避免胎儿染色体异常靠备孕是没有多大的用的。导致胎儿染色体异常的原因有：高龄孕妇，随着母亲年龄的上升，胎儿染色体异常发病率增加；父母一方或双方染色体异常，下一代发生染色体异常的风险增加。除这些原因外，还有环境污染、孕妇感染、滥用药物、接触放射线及有毒有害物质等也可引起胎儿染色体异常。
