13岁确诊进行性肌营养不良,基因缺失,两

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13岁确诊进行性肌营养不良,基因缺失,两13岁确诊进行性肌营养不良,基因缺失,两个外显子缺失,13年前医生说这中病没法治,请问专家这种病在全球现在有治愈康复的吗?他现在还可以自己照顾自己,只是走路太远很幸苦!可以吃些什么药来控制病情恶化吗?
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刘金朝 医师 京东中美医院其他 二级
擅长:骨折,股骨头坏死,骨髓炎,压缩性骨折,半月板损伤,...
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问题分析:你好,进行性肌营养不良属于是遗传性的自身免疫病,属于基因病,目前,尚无根治方法,主要是对症和支持治疗,
意见建议:建议没有有效的方法可以组织病情发展,肌营养不良多数预后不良,最终可以导致患儿的伤残和死亡。
相关问答

走路易跌奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于,进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变,部分患者可有严重便秘。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

可以通过肌电图检查。肌电图松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位,强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。日常生活中肌营养不良饮食宜清淡、营养丰富,忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

可能会出现心肌受累,导致心脏收缩功能比同岁的孩子要低,部分孩子还会出现心率加快、心律失常,严重的还会出现心脏传导阻滞、白内障、性腺萎缩等,如果累及呼吸肌,可能会出现窒息危及生命。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

选择三甲医院治疗比较好。三甲医院有正式的病房和一定数量的病床设施。以实施住院诊疗为主一般设有相应的门诊部;有基本的医疗设备设立药剂、检验、放射、手术及消毒供应等医技诊疗部门能更好的治疗疾病。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著,晚期活性下降。此外,血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标,丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。