DMD病人一般在3岁左右出现肌肉无力。这种疾病继续侵袭自主神经和髂肌（包括胳膊、腿和躯干）。在青少年甚至更早的时候，心肌和呼吸肌也会受到影响。BMD病人的症状比DMD病人轻得多，通常在青少年或更晚的时候发现。
骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。
是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，肌肉进行性营养不良的预后情况比较差，严重的可能会导致患者出现终身残疾甚至死亡的情况，而且对患者正常的生活造成较大的影响。
病变主要侵犯面部肌肉，肩胛骨和上臂肌肉。当涉及面部肌肉时，面部表情无关紧要，眼睛闭合，牙齿强度弱，并且不能进行皱眉，吹鼓和吹口哨。由于眼轮匝肌的假性肥大经常组合，上唇和下唇增厚并略微抽搐。
主要侵犯骨骼肌也可侵犯心肌。肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈鸭步状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润假肥大现象。
有假肥大型肌营养不良症，肢带型肌营养不良症，面肩肱型肌营养不良症，眼肌型肌营养不良症，远端型肌营养不良症。不同的类型有不同治疗方法，发现此病要及时对症治疗。
