以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
一般来说，先天性跨关节脱位通过如下方式诊断：
1、X线检查可以观察髋臼指数以及髋臼发育情况，综合可以达到辅助诊断目的。
2、观察髋关节活动受限，患侧牵拉可有弹响声肢体短缩，肌肉力量减弱，皮肤皱纹增多且加深。
在日常生活中，患者要做好局部护理工作，保持干燥、清洁。还要尽量多卧床休息，避免做重体力劳动，对恢复有一定好处。
如果是轻度的肛门直肠狭窄，就有可能会导致大便变细或者是呈扁状，主要就是由于粪便在直肠内停留过久发酵，这样就有可能会导致肛门狭窄。如果是属于中度的肛门狭窄，会出现排便困难，或者是排出少量稀的大便，也有可能会出现大便次数增多，或者是伴有脓血样以及粘液样的大便。
癫痫病是一种慢性的神经疾病不易治疗容易反复发病的是由于大脑神经元食物。针对病因进行治疗在的指导下服用抗癫痫药物。在日常生活中要按时休息保证充足睡眠避免熬夜、疲劳等。避免长时间看电视、饮食清淡多食蔬菜水果避免咖啡、可乐、辛辣等兴奋性饮料及食物。
先天性脊柱侧弯可以通过查体、拍片子等方法进行诊断。具体从以下几个方面进行诊断：1、观察他的后背，这种病不像特发性脊柱侧弯，没有明显的病因，一般都是合并多种疾病。2、神经系统症状、下肢畸形，部分患者伴有马蹄内翻足、腱反射减弱、腱反射消失等。3、需要进行全面的体检，有的患者会出现心脏畸形、泌尿系统、呼吸系统等严重器官畸形，需要进行大规模的B超检查。4、最常用的检查方式，当然是做骨科手术时，要做的是做几个常规的X光。
7个月宝宝先天性肾虚一般可以进行药物治疗、物理治疗。先天发育不良、胎儿时期营养不良等原因可能会导致7个月宝宝先天性肾虚，一般表现为汗多、注意力不集中等。此时7个月宝宝先天性肾虚一般可以在医的指导下进行药物治疗，一般可以吃杞菊地黄丸，以缓解肾虚的症状。同时7个月宝宝先天性肾虚还可以进行物理治疗，家长可以适当给七个月宝宝进行按摩，以缓解症状。
