18三体综合征，又叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，主要的特征包括发育迟缓。
18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体，是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合症的主要临床表现是多发器官，多系统发生畸形。
18三体综合征的截断值为1：360，如果计算的风险值介于1：361至1：1000之间，属于临界风险。临界风险本质上仍然为低风险，但是由于临界风险距离截断值比较近，因此需要进一步做检查进行明确，胎儿是否有18三体综合征。
18三体综合征正常值是小于1:350。如果大于数值考虑有发生这种疾病的几率。怀孕15-20周可以做唐氏筛查检查，通过检查血hcg，afp，游离雌三醇结合孕妇的基本情况计算出结果，看是否存在高危情况。
主要是由于染色体异常而导致的疾病，60%的患儿在胎内早期流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形。跟口服药物没有很大的关系，主要是跟两个人之间的染色体异常有很大的关系。临床治疗效果欠佳。
目前胎儿都会进行21-三体综合症的筛查，因为21-三体综合征会引起孩子智力的低下以及心脏发育的异常，比如会出现先天性心脏病等情况。所以如果21-三体综合征的临床筛查，处于临界风险，就要及时的进行复查，或者给孩子进行无创DNA的检测。因为筛查有一定的风险或者有一定的误差，如果有其他的发育异常，需要其他的检测来明确诊断，比如宫内感染的检测，如TORCH检查等。
