先天性因素、远端肠管神经细胞发生异变、遗传等都会导致婴儿的巨结肠出现异常。胎儿在胚胎期，由于结肠和直肠的某些部位缺乏神经节细胞，使肠无法正常的蠕动，从而丧失了消化道的功能，最终形成了巨结肠。巨结肠是因为新生儿肠管不畅或者是狭窄引起的。如果家人中有一个是巨结肠，那么这个小孩就更容易得这个病。宝宝经常会有便秘和腹胀的表现。一旦发现有问题，要马上去医院做手术。
先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。
先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，有家族性发育倾向，至今病因不明。宝宝目前已经做了手术治疗，术后的恢复过程中，要尽量避免剧烈活动导致伤口裂开，注意伤口清洁，同时还需要注意饮食均衡、科学营养、少吃多餐、养成定期排便的良好习惯。
先天性巨结肠胎粪最早出现症状是婴儿出生后顽固性顽固，导致腹胀，是新生儿肠道最常见的异常，一旦确诊，早期手术，手术是治疗先天性儿童的唯一手段巨结肠，越早，手术越好，只有手术才能缓解症状，保守治疗效果不理想，最终选择手术治疗。
胎儿先天性巨结肠一般是检查不出来的。
如果胎儿有先天性巨结肠的症状，孕妇在怀孕期间是不可以通过B超的方式检查出此病症，因为彩超主要是观察胎儿的发育是否有异常情况，而先天性巨结肠是肠管病变后形成的巨结肠，胎儿在腹中不能明显观察到肠管的变化，所以不能检查出患有巨结肠。建议孕妇在怀孕早期及时补充叶酸，预防胎儿发育畸形，定期前往医院进行检查，排除胎儿有发育异常的可能。
现在婴儿都会得巨结肠，巨结肠而是由于结肠的远端及直肠缺乏神经节细胞，导致该段肠管痉挛性狭窄的先天性肠道发育畸形。巨结肠的症状主要表现为呕吐、腹胀和便秘。如果孩子出生以后2~3天不排便或者排便延迟，可发生腹胀、呕吐的急性低位肠梗阻表现，大多数的婴儿在出生后12~24小时之内已经应该排胎便了。
