18三体综合征，又叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)，接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，主要的特征包括发育迟缓。
18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体，是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合症的主要临床表现是多发器官，多系统发生畸形。
18三体综合征的截断值为1：360，如果计算的风险值介于1：361至1：1000之间，属于临界风险。临界风险本质上仍然为低风险，但是由于临界风险距离截断值比较近，因此需要进一步做检查进行明确，胎儿是否有18三体综合征。
18三体综合征正常值是小于1:350。如果大于数值考虑有发生这种疾病的几率。怀孕15-20周可以做唐氏筛查检查，通过检查血hcg，afp，游离雌三醇结合孕妇的基本情况计算出结果，看是否存在高危情况。
般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
主要是由于染色体异常而导致的疾病，60%的患儿在胎内早期流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形。跟口服药物没有很大的关系，主要是跟两个人之间的染色体异常有很大的关系。临床治疗效果欠佳。
