你好,我于2015年10月21日生产,孩子出生发现先天肛门....

匿名 29岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好,我于2015年10月21日生产,孩子出生发现先天肛门闭锁并伴直肠舟状窝瘘,心脏房缺,室缺3.5mm。出生体重5.5斤,出生后四个月间奶量增长但体重不增长,一直保持在5斤左右,吞咽功能不好,爱呛奶。12月在武汉同济医院治疗期间,发烧伴有很严重的肺炎,在监护室无法治疗,医生说孩子全身多处畸形(说呼吸系统也畸形)存活率低,在PICU抢救过多次,建议放弃治疗,随时都可能夭折,并建议给孩子做基因检测,查下是否遗传原因导致的。1月初把病重的孩子抱回家,经过一周的呵护精神又恢复正常,奶量增长,但体重还是五斤多,大便从瘘口排除量也挺多,目前无腹胀,奶量从出生时的30ml/次,到现在100ml/次,每天7顿左右,现在很少呛奶。请查看图片,孩子的基因检测结果
曾经治疗情况和效果:

我在怀孕初期有先兆流产,吃药打针保胎保住的孩子

想得到怎样的帮助:

孩子的基因检测结果已出,还请在线医生帮忙解释一下,孩子的基因异常是我们基因有问题吗?

补充提问:
请遗传代谢科的专家帮忙解答,非常感谢
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
医生 医师 外科
擅长:
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问题分析:你好,从这个结果中可知,基因中有一处变异,但这个变异并不会导致疾病的出现,之前有人的基因报告中出现了这样的变异,没有导致疾病。
意见建议:胎儿没有什么问题,建议你继续妊娠,祝你生个健康宝宝
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陈加普 主治医师 永年县妇幼保健院外科 二级甲等
擅长:阑尾炎,腹股沟疝,腹外疝
已帮助用户: 10214
指导意见:目前基因检查没有问题,但是目前需要处理的不是查基因,而是对症处理,现在如果肺感染没有加重,继续喂养,观察。如果孩子能够成长等大一些考虑手术处理肛门,另外房缺室缺还是需要看下心脏外科,是否能够介入治疗,不排除法洛氏四联症可能,预后不跟乐观,也看家庭经济情况了。
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陈盼虎 医师 天津市武清区人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,颅脑损伤,脑缺血性疾病,颞叶癫痫
已帮助用户: 5488
指导意见:你好,孩子的情况是由于基因突变造成的各种畸形,这种情况不一定就是你们夫妻的基因异常的,有可能精子或者卵子受到药物或者辐射等刺激发生了变异,或者是由于怀孕后各种外界因素刺激造成的基因突变等,孩子一直不生长也和基因有关系的,这种孩子很有可能会夭折的,建议你们夫妻适当锻炼避免接触有害物质,1到2年之后再要一个孩子吧,如果工作需要接触有害物质建议换个环境吧!
相关问答

肛门狭窄就是肛门和肛管直径变小,粪便通过困难,大便性状变细,排便时肛门疼痛,客观检查肛门不能顺利通过食指。小儿先天性肛门狭窄治疗方法:扩肛疗法,适用于肛门或肛管轻度狭窄;扩肛术:适用于肛门或肛管轻度狭窄;放射切口瘢痕松解术:适用于肛门和肛管轻、中度狭窄。

姜金波副主任医师外科山东大学齐鲁医院
擅长:胃肠外科、肛肠外科、腹壁疝外科。

肛门括约肌松弛,很少发生嵌顿,只要一旦发生嵌顿,病人就会感到局部剧痛,肿物就不能用手托复位,脱出肛管很快回出现肿胀,充血,如果不及时治疗可发生较窄和坏死。在临床上,按脱肛的程度轻重将它分为三度:一度为直肠粘膜的脱出,二度为直肠全层脱出,三度为直肠乙状结肠结出。

姜金波副主任医师外科山东大学齐鲁医院
擅长:胃肠外科、肛肠外科、腹壁疝外科。

生产后肛门外有个软肉可能是分娩时用力过度导致的。
分娩后,因分娩时用力过猛,或是孕妇的时候,肛门部位会受挤压,从而引起肛门部位的肉瘤和肿块。没有任何的痛苦和便血,可以在大便之后用淡盐水进行局部的冲洗,使粪便更加的润滑和清洁,避免粪便太干,从而导致便秘。如果痔疮出现了大便出血、反复脱出等情况,由于哺乳期用药的特殊性,不能服用含麝香的药物。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

先天性肛闭锁,是新生儿一种先天性发育性疾病,这种疾病可以采取手术治疗,只要通过手术治疗,就可以彻底解决,并不是很难解决的疾病。到正规医院进行检查,然后再做进一步的治疗。

姜金波副主任医师外科山东大学齐鲁医院
擅长:胃肠外科、肛肠外科、腹壁疝外科。

先天性肛门闭锁是先天性消化道畸形的一种,也是最常见的一种畸形。在孩子出生后没有粪便排出,出现腹胀哭闹的情况,此时观察可以发现正常的肛门处没有肛门,对于无肛门的情况一经发现后也没有别的治疗方法,就是尽早的进行手术了。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

生产后出现肛门疼痛是痔疮引起的,很多女性在生孩子的时候会容易出现大便干燥,伤口疼而不敢用力,时间长了就会引起大便干燥,平时要注意不能久坐,不能吃辛辣刺激性的食物,多喝开水,注意个人卫生,保持外阴的清洁干燥。

姜金波副主任医师外科山东大学齐鲁医院
擅长:胃肠外科、肛肠外科、腹壁疝外科。