刘医生您好,新生儿疑似苯丙氨酸

会员92041935 21天 已回复
刘医生您好,新生儿疑似苯丙氨酸过高可以检查么,谢谢你的回答
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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韩风雷 医师 城区医院儿科 二级甲等
擅长:小儿常见病、多发病
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问题分析:苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性病变,主要表现为智力低下,发育迟缓皮肤,毛发颜色变浅,尿液有有霉臭或鼠尿的气味,需要通过三氯化铁实验和血清苯丙酸测定或是苯丙氨酸耐量实实验,才能确诊本病,
意见建议:孩子的情况也需要尽早去医院做以上检查,才能确定是否与苯丙酮尿症有关,以免延误治疗,影响孩子的发育,
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李红娜 医师 邢台市妇幼保健院儿科 二级甲等
擅长:营养不良发育迟缓,营养缺乏症,小儿智力障碍
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指导意见:可以做个代谢筛查,一般是采用黏液,近期饮食还是要按正常饮食吃。确诊之前不能吃特殊食物,会影响结果。
张森 主治医师 开封市儿童医院其他 三级
擅长:成人肿瘤外科,胸外科,乳腺肿瘤外科,妇瘤科,头颈肿...
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如何怀疑的?做过哪些检查?建议可以到遗传代谢科详细检查,明确后药物治疗注意饮食
相关问答

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,新生儿一个月左右可以趴着。具体分析如下:
孩子在出生1个月左右能够趴着,可以趴着练习俯卧、抬头,能够起到锻炼颈部力量,但是每个宝宝的发育都是不一样的,都是有个体差异的,所以这个时间可能不太一致,都是正常的,如果6月的孩子还不会翻身的话。需要到医院检查一下孩子其他身体功能是否正常,如果颈椎还是不能承受头部的重量,不能竖起抱着,也需要到医院检查一下其他身体功能是否有脑瘫的发生。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
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新生儿晒太阳好。
新生儿被阳光照射后,会产生一种名为维生素D的物质。维生素D能帮助孩子补充钙质,预防孩子缺钙,还能预防因钙不足而导致的驼背。但尽量不要让孩子在阳光过大的情况下外出活动,以免孩子的肌肤被晒到,导致晒伤。在白天或者傍晚阳光柔和的情况下,可以让孩子多晒太阳。晒太阳也不要太久,否则容易被晒黑。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿呛奶大多是正常的。
新生儿呛奶一般是正常的,通常表现为声音嘶哑或咳嗽,严重时会发生窒息,甚至造成死亡。新生儿呛奶即奶液流入婴儿气道后发生呛咳。如果宝宝吸吮力较弱或者婴儿没有足够的吸收能力,都可能发生呛奶。新生儿呛奶大多因喂养姿势不当所致,喂的时候抱着孩子,用卧位喂。若婴儿吸吮过快或过慢,或者宝宝哭闹时间过长,都会使孩子产生呛咳症状。如婴儿吮吸得较均匀,且气息流畅,呛咳则少见。但是,如果乳汁太多,当婴儿吸吮能力不强,则要求妈妈控制奶液的流速以防呛咳。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿着凉的症状有以下几点:
第一种是消化系统,一般孩子受凉后胃口下降,精神也不如平时好,容易哭闹,消化不良,肠胃积气增多,出现腹胀、腹泻等症状。
第二种是呼吸系统的表现,感冒后抵抗力降低,容易出现呼吸道病毒感染,导致鼻腔分泌物增多,出现鼻塞、流鼻涕、打喷嚏等症状,严重的还会出现咳嗽、气喘等症状。
第三,有可能出现不同程度的发热,尤其是在病毒感染后出现发热的情况。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿溶血病是由于母亲和母亲的血型不合而导致的,其症状轻重不一,可能是不严重的,也可能是比较严重。
如果是轻微的溶血病,则会以黄疸,溶血为主,此时可以通过肌注人免球蛋白来进行溶血,再配合使用蓝光照射进行退黄,如果情况恶化,则会导致胎儿贫血。
贫血比较重,要进行血液透析,纠正贫血,病情恶化,不仅会导致贫血,还会有严重的黄疸,还有可能会有核黄疸,孩子有核黄疸,有很大几率会导致孩子的伤残,这时要及时进行换血。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。