唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征，眼距较宽、鼻梁低、眼外侧上斜、舌头常常伸出口外，在4到6岁才开始学说话，发音不准、口齿含糊不清，并伴随着有口吃的现象，动作发育迟缓、个子比较矮小、牙齿错位严重，只能进行简单的动作执行，手指比常人的短粗，走路摇摆不定，四肢关节可过度弯曲，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单动作，情绪比较温和。
唐氏儿症状主要是表现为眼距宽，鼻根低平，眼裂小，经常吐舌头，身材矮小，头围小于正常，四肢短等，另外脑袋小但是圆，前囟比较大，并且关闭延迟，脖子短而宽，常有嗜睡和喂养困难的症状。
通常情况下，怀孕后做唐氏筛查，这是一项重要的孕期检查项目。具体内容如下：
唐氏筛查是抽取孕妈的外周血，检测母体血中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。如果检查结果提示高风险，需要进一步做羊水穿刺检查。
应尽量避免到公共泳池、澡堂、温泉池等场所进行水下活动，以免影响自身和胎儿的健康。保持合理健康的生活方式，劳逸结合，规律作息。
测试表上显示为低风险组，疾病风险低，唐氏筛查是一种无创的筛查方法，主要是畸形的推断，如果小于标准值，则正常，本次筛查的主要目的是筛选二十一号染色体，并结合孕妇的年龄，体重和孕龄估计胎儿畸形的可能性。
孕妇做唐氏是为了是筛查胎儿是否会出现先天性的疾病。
唐氏筛查是为了检测一些目标性疾病，以及一些先天性疾病，以防止胎儿出现先天愚形，神经管畸形缺陷的情况发生。这些疾病对胎儿的智力以及神经系统的发育会产生非常严重的影响，甚至危及胎儿的生命，另外就算胎儿侥幸存活，后续的治疗对家庭以及社会都是会产生严重的影响。
