比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
白化病，是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征，肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病，特发性肺动脉高压病，苯丙酮尿症，线粒体病等。
小儿川崎病是以全身性血管炎为主要病变的小儿急性发热性疾，达到39度以上，高热时间持续5-11天。发病大多数由于病毒，细菌感染所引起的。心脏并发症严重。可以查脑脊液，C反应蛋白。需要去医院检查。
柯萨奇病毒感染可以选择药物治疗。柯萨奇病毒是一种感染了人类呼吸道粘膜上皮和胃肠道粘膜上皮细胞中的一种疱疹病毒。柯萨奇病毒会导致咽喉疼痛、咳嗽、发热、疱疹性咽颊炎、腹泻、发热、恶心、呕吐。柯萨奇病毒目前还没有针对病毒的有效药物，因此不需要进行抗病毒治疗。如果出现发热症状，可以口服退热药物，避免出现心肌炎等严重的并发症。
罕见病没有太明确的具体定义。顾名思义一般是指一些发病率极低，极为罕见的疾病称为罕见病。罕见病发病的人数占人口总数的百万分之一左右的疾病，在我国比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
