有家族隐性遗传病肌营养不良

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有家族隐性遗传病肌营养不良
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吴晓慧 护士 山东医学高等专科学校内科
擅长:内科,尤其擅长高血压,肺炎等疾病
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问题分析:像是这些遗传性疾病,多数是基因控制的,因此是人力无法改变的。
意见建议:但是是隐性遗传,因此孩子患病有概率的,因此最好是做好产前检查,有条件的做基因诊断。
相关问答

色弱是隐性遗传疾病,是和x染色体相关联的隐性遗传疾病。不是显性遗传疾病。也就是说如果男性发病只要X染色体有致病基因就会发病,而女性需要两个x染色体都要有致病基因才会发病。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的,病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人,这种致病基因的传递与性别无关,男女患病机会均等。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

血友病与X隐性遗传有关。血友病的基因是h,因此血友病男孩的基因型是XhY。致病基因必须来自母亲,即母亲至少有一个疾病基因,所以母亲的基因型是XHXh或XhXh,但它不是XHXH;男孩的病与他的父亲无关,因为他从父亲那里获得了Y染色体,所以父亲的基因型可以是XHY或XhY。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

遗传病的遗传基因位于常染色体上的,叫常染色体遗传病,遗传方式有显性遗传和隐性遗传,说明这种疾病是由隐性基因来控制的,也就是常染色体隐性遗传病,多与近亲结婚有关。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

冠心病通常有家族遗传倾向。
冠心病通常具有家族遗传的特点,如果父母有冠心病,后代通常也会更容易得冠心病。虽然冠心病有家族遗传的可能,但冠心病并不是遗传性疾病。所以有冠心病家族史的人要在年轻的时候注意改善生活习惯,戒烟、戒酒,可以适当运动,以避免肥胖,并且定期进行身体检查以控制自己的血压,调节自己的血脂和血糖,可以减少患上冠心病的几率。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。