以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
先天性甲低的原因主要有甲状腺不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏。
甲状腺不发育、发育不全或异位，也叫原发性甲减，多见于女比男二比一，其中三分之一是甲状腺完全缺入，其余为发育不全或在下一阶段停留在其他部位形成异位甲状腺，部分或完全丧失功能。其次，甲状腺激素合成障碍是第二常见的原因，主要是甲状腺激素合成和分泌过程中酶得缺陷导致甲状腺素不足，常染色体隐性遗传病。第三，促甲状腺激素缺乏是由垂体分泌促甲状腺素障碍引起的，常见的原因是特发性的垂体功能低下或者下丘脑垂体发育缺陷。下丘脑促甲状腺激素释放不足是比较常见的。
新生儿甲减一般是可以治愈，可以在医生的指导下服用药物。
新生儿甲减主要是由于胎儿有先天的甲状腺缺陷，或是由于孕期饮食缺乏碘所致。新生儿甲减的时候要多吃一些富含碘的食物，比如牛奶、蛋类等。
新生儿甲减可以通过口服左甲状腺素钠片来调整甲状腺素的水平。新生儿甲减的用药过程中要注意观察有无发热、呕吐等不良反应。
甲低的主要症状是疲劳，感觉迟钝，动作缓慢，智力减退，记忆力严重下降，嗜睡，注意力不集中，发凉，怕冷，毛发干枯脱落，男性胡须生长慢，无汗及体温低于正常。还有自然衰老的表现，皮肤干燥增厚、粗糙并多脱屑、脱发等。
新生儿甲低可能会有以下症状：
新生儿甲低是一种常见的自身免疫疾病，甲状腺激素在体内有一种可以刺激大脑发育的作用。在胚胎到婴幼儿时期，甲状腺素的缺失会对大脑的发展造成很大的影响，导致大脑的发展和智能的下降。新生儿会表现为表情呆滞、少动、哭声低、吸奶困难、经常在睡觉、对外部环境的反映较差等。此外，还会出现头部较大、颈部较细、躯干较长、肢体较短、体温较低、肢体较冷、腹胀、便秘、毛发稀疏、干燥等。严重的还会导致智商发育迟钝，对外部刺激的反应比较慢，比如坐、走、各种动作都比较缓慢，导致奶牙生长的比较慢。
如有以上症状，应及时去正规的医院做血t3、t4、tsh等检测，以便早期诊断，避免新生儿的智商受损。
