一般情况下,婴儿足底血筛查,由于地区不同,筛查项目也有差异,具体分析如下:
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿,而在广东和广西等珠江地区,则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病,可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。
一般情况下,儿童足底血没过关通常比较严重,具体内容如下:
如果检查结果提示儿童足底血没过关,可能表示儿童患有遗传代谢性疾病,如先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等,这类疾病会严重影响儿童的正常发育,通常较为严重。如果儿童出现了儿童足底血没过关的情况,并确诊有上述病症,可能会出现智力发育迟缓、运动障碍、体内代谢紊乱等症状,这将不利于儿童的健康成长,甚至可能诱发严重的并发症。
当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
足底血也就是常说的足跟血一般直接采血,左手握足底,右手握紧同侧小腿,间歇放松采血,洗澡后采血,用温毛巾热敷采血点。在新生儿出生3-7天内采血,即产妇在分娩住院期间就完成采血。
进行新生儿足底血检查的主要目的就是为了检查孩子是否患上了遗传代谢病。有很多新生儿在第一次筛查都出现了可疑的问题。等再次复查就好,要及早带孩子回医院抽血复查有异常的项目,以明确孩子是否有先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等的可能。
产前检查无法查出宝宝是否患有先天性代谢缺陷疾病,宝宝出生后往往又看上去很健康,当然不会引起家长和医生的注意。但隐匿着大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生,并短时间内就造成不可逆的损害。