新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
新生儿疾病筛查相当精确，特别在新生儿疾病筛查方面。
新生儿疾病筛查可以及早地发现一些先天性和遗传性疾患，为早期诊断提供依据，从而减少患儿出生时就有可能发生的严重并发症和后遗症，降低致残率。筛查新生儿听力，通常都是出差查出问题之后，复筛42天，未复筛，需3个月后到指定听力障碍诊治机构诊断。由于新生儿的听觉器官发育还不完善，所以其声音感觉和辨别能力都很差，这就使得一些新生儿出生时并不能完全分辨出自己的父母，因此容易发生错误。初筛新生儿疾病，误差仅有万分之五。
国家规定的新生儿疾病筛查主要是甲状腺功能减低症，或者是苯丙酸酮尿症；这两种疾病主要会严重影响孩子脑部发育。其他检查项目各个地区医院的规定是有一些不同。如果早期不能发现，孩子的脑部神经功能还有智力发育会受到严重影响，从而导致孩子出现智力低下或者神经发育功能落后。
新生儿疾病筛查通常较为准确。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行全体过筛,使患儿得以早期诊断早期治疗。避免因脑肝肾等损害导致生长智力发育障碍。新生儿筛查的准确率可达90%以上，目的是通过早期筛查发现新生儿，早期诊断，早期治疗，防止机体组织器官受到不可逆的损伤，避免儿童智力低下、严重疾病、死亡。
通常新生儿疾病筛查不是检查什么症状，只是确定发育是否健康。
新生儿48种疾病的筛查，包括头部、眼睛、颈部、胸部、腹部、臀部、四肢等，如果通过疾病筛查，发现新生儿有潜在的危险，就进行尽早的治疗，医生一般会通过对新生儿进行基因代谢病的检测，保证新生儿的身体状况，达到维护其健康的目的，最大程度避免新生儿健康受损。
新生儿疾病筛查主要是对一些有较大危害性的先天代谢病进行人群筛查，以便及早发现和治疗，避免因脑、肝、肾等损害而导致生长和智力发育障碍。
筛查方案的制订要综合考量疾病的发病率、筛查技术的可行性、扩展性以及筛查疾病是否能够得到有效的筛查。临床上常见的检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。
