做肌酸磷酸激酶（CK）的检查：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。做肌电图：提示为肌源性损害。肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。
出现进行性肌营养不良的临床表现可以通过基因检测进行进一步确诊，并且由于不同的基因缺陷造成的肌营养不良存在一定临床差异，做基因检测也可以给临床提供更详尽的治疗方案指导和参考。
由遗传因素所致的。研究相继提出了血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说。细胞膜缺陷对本病的发生有重要作用，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
通常是组织病理学检查、尿肌酸测定、肌电图、尿常规检查、核磁共振检查、血清酶测定等检查数据。根据这些检查数据，一般可以比较准确的了解患者的病情及病变形态，从而做出比较确切的诊断。
通常是由于基因突变形成的。患者可能是具有遗传基因也可能是受到外界某种刺激而导致身体发生基因突变形成进行性肌营养不良的病症表现出肌肉萎缩、肌无力等症状。
进行性肌营养不良是一类发病率较高的性连锁隐性遗传病。防范此病的重点在于筛查携带者和对妊娠妇女进行产前诊断。发展多种技术针对营养不良(dystro-phin)基因不同突变类型进行检测及排除正常X染色体遮蔽的干扰是女性携带者诊断的关键，近年来随着分子生物学技术的发展，进行性肌营养不良症携带者的基因诊断方法和技术取得了一定的进展。
